کم‌کاری تیروئید مادرزادی و عوارض آن

«توان پرستار»>سلامت>رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به رصد 22 بیماری متابولیک ارثی در زمینه کم کاری تیروئید گفت: کم کاری مادرزادی تیروئید، عوارض جبران ناپذیری بر تکامل مغز نوزاد بر جای می‌گذارد.

به گزارش «توان پرستار»، فرزانه فربخش، رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در ارتباط با اهمیت برنامه غربالگری بیماری کم کاری تیروئید(Hypothyroidism) اظهارداشت: در این برنامه، مراقبین سلامت مراکز خدمات جامع سلامت برای شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات متابولیک به دنیا بیایند، تنها با گرفتن چند قطره خون و انجام آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی، نوزاد را در مقابل خطر بروز بسیاری از بیماری‌های ذهنی و جسمی محافظت می‌کنند.

وی بیان کرد: این آزمایش غربالگری، برای تشخیص نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیک(Metabolic disorders) بسیار مفید است. بسیاری از این بیماری ها، در صورت تشخیص زود هنگام، قابل کنترل و درمان بوده و می توان از بروز علائم شدید و خطرناک این بیماری‌ها جلوگیری کرد. در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، این بیماری‌ها می توانند مشکلات ذهنی و جسمی مانند عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم را به دنبال داشته باشند.

 فربخش، گفت: در حال حاضر، برنامه کنترل بیماری فنیل کتونوری به عنوان بیماری الگو، با اجرای غربالگری نوزادان برای این بیماری، زیرساخت‌های اولیه برای مدیریت بیماری های متابولیک ارثی را در نظام سلامت فراهم آورده است. توسعه غربالگری نوزادان برای بیماری های درمان پذیر به همراه تشخیص و مدیریت استاندارد آن ها در چارچوب برنامه ژنتیک اجتماعی و به طور ادغام شده در نظام سلامت، همراه با توسعه غربالگری بالینی بیماران متابولیک ارثی که در غربالگری(Screening) نوزادی قابل شناسایی نیستند می توانند بیماری‌های متابولیک را به طور موثر و کارآمد کنترل کرد.

رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: بیماری های هدف برنامه غربالگری نوزادان، برای بیماری های متابولیک ارثی شامل 22 بیماری است که 20 مورد آن ها با استفاده از تکنولوژی MS-MS شامل اختلالات اسید امینه، اختلالات زنجیره چربی و ارگانیک اسیدمی ها، قابل تشخیص است و دو مورد آن نیز، شامل بیماری های کمبود بیوتینیداز، گالاکتوزمی هستند که با روش الیزا تشخیص داده می شوند.

وی در ادامه گفت: کم کاری مادرزادی تیروئید، عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی، رشد طولی و قد نوزاد بر جای می گذارد. بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهر کاملا سالمی دارد، ولی به تدریج علائم بیماری نمایان می شود. با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب نا آرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم او ضعیف و راه رفتنش دچار مشکل شده و عقب ماندگی ذهنی در این بیماری شدید است. همچنین کودک مبتلا، بیش فعالی(ADHD) همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند.

 فربخش، ضمن اشاره به اینکه در سال های سپری شده از شروع برنامه، بالغ بر 570 هزار نوزاد در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مورد غربالگری و تشخیص زودرس بیماری های مذکور قرار گرفته اند، افزود: با انجام این غربالگری ساده و کم هزینه ازعوارض جبران ناپذیر و دائمی و پرهزینه این بیماری ها بر نوزادان نظیر عقب ماندگی ذهنی، کم شنوایی، افت تحصیلی جلوگیری شده است.

وی گفت: متاسفانه تمام نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری، قبل از اجرای برنامه غربالگری به دلیل کشف دیررس بیماری، به عقب ماندگی ذهنی به درجات مختلف مبتلا می‌شدند که با اجرای این برنامه از بروز موارد مشابه جلوگیری به عمل آمده است و این مهم را به عنوان یکی از ارزشمندترین دستاوردهای حوزه بهداشت برشمرد.

رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: سالانه حدود 70هزار نوزاد در حوزه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی غربالگری می‌شوند، به طوری که در سال 96، بالغ بر 72 هزار نوزاد، مورد غربالگری قرار گرفته اند که از این تعداد 170 مورد مبتلا به هیپوتیروئیدی نوزادی تشخیص داده شده و مورد مراقبت قرار گرفتند. همچنین در سال گذشته 7 مورد ابتلا به فنیل کتونوری کشف و گزارش شده است.

وی خاطرنشان کرد: در حال حاضر بیش از 400 کودک، تحت مراقبت بیماری کم کاری تیروئید و حدود 216 کودک تحت مراقبت بیماری فنیل کتونوری قرار دارند. به منظور پیشگیری از بروز بیماری در فرزندان دیگر در والدین دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوری حدود 140 نفر از مادران این بیماران که در سنین باروری قرار دارند از خدمات مشاوره، مراقبت و پیگیری در مراکز خدمات جامع سلامت بهره مند می شوند.

 فربخش در ادامه به نحوه ارائه خدمات در خصوص این برنامه پرداخت و اظهار داشت: نوزادان شناسایی شده مبتلا به بیماری کم کاری تیروئید به مدت 36 ماه تحت مراقبت مستمر مراکز خدمات جامع سلامت قرار می گیرند. همچنین نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری شناسایی شده جهت دریافت درمان های تخصصی به بیمارستان منتخب ارجاع شده و خانواده های آنان از خدمات رایگان مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت بهره مند می شوند. با انجام مشاوره و آزمایشات تخصصی ژنتیک در خانواده های مبتلا از بروز بیماری در فرزندان بعدی خانواده پیشگیری می شود.

وی در پایان ضمن اعلام اینکه در حال حاضر بیش از 100 مرکز غربالگری نوزادان در سطح دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی وجود دارد، از مردم خواست که برای انجام آزمایش خون کف پای نوزاد در روزهای سوم تا پنجم پس از تولد فرزندشان به مراکز مذکور مراجعه و از سلامت نوزاد خود اطمینان حاصل کنند.

مطالب مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *